Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Потеря зрения по наследству: что важно знать о врожденном амаврозе Лебера». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Как и любое заболевание, врожденную близорукость необходимо по возможности скоро выявлять и начинать лечить. При отсутствии своевременной диагностики и адекватной коррекции заболевания, могут возникнуть весьма серьезные проблемы со зрением. Так, уже к первому году жизни, у малыша могут развиться такие патологии как, рефракционная амблиопия и содружественное косоглазие. А борьба с ними, потребует куда больше усилий, времени и финансовых затрат.
Что такое близорукость?
Оптическая система глаза человека, практически совершенна. У нас есть возможность различать цвета и их многочисленные оттенки, приспосабливаться к разным условиям освещенности, видеть предметы и вблизи, и вдали. При наличии каких-либо изменений в органах зрения, нарушается работа всей системы. Так, аномальная форма глазного яблока или поверхности роговицы, проблемы с хрусталиком, цилиарной мышцей, могут стать препятствием для создания подходящих условий, необходимых для фокусировки изображений на сетчатке. Близорукость передается наследственным путем, если ребенок наследует форму глаза близорукого родителя, особенности роговицы и т.д.
Близорукость — это нарушение рефракции, при котором световой поток фокусируется перед сетчаткой, поэтому человек хорошо видит только близко расположенные предметы, а дальние кажутся ему размытыми, нечеткими, без контуров. Как близорукость может корректироваться? Обычно очками и контактными линзами с соответствующими диоптриями. Средства коррекции зрения подбираются таким образом, чтобы вызывать минимальное количество побочных оптических эффектов.
Миф № 13: если у ребенка близорукость, он должен сидеть на первой парте
На сегодняшний день основное правило подбора очков — полная переносимая коррекция. Это значит, что очки подбираются так, что зрение в очках становится как у здорового человека без близорукости.
Более того, расстояние до доски 1,5 метра не дает внутриглазным мышцам полностью расслабиться, как было бы при большем расстоянии и глаз «привыкает» к работе вблизи, что может провоцировать усиление близорукости.
Получается, что если у ребенка близорукость и он носит очки, то нет разницы на какой парте он сидит. А вот если очками для дали он не пользуется, то чем ближе к доске он сидит, тем больше информации видит, что сказывается на успеваемости.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Какие генетические особенности передаются от отца
Какие гены передаются от отца:
- Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
- Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
- Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
- Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
- Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
- Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
- Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
- Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.
Методы коррекции миопии.
На сегодняшний день существует много методов коррекции миопии. Наиболее распространенные из них – очки и линзы. Однако и у очков, и у линз есть свои минусы. Очки мешают вести активный образ жизни, заниматься спортом, танцами, плаванием. Линзы сложны в использовании и не всем подходят.
Устранить миопию можно лазерной коррекцией зрения, а также с помощью имплантации факичных линз или заменой хрусталиков на искусственные.
Если пациент хочет избавиться от очков и контактных линз, его параметры подходят для данного вида хирургии, и отсутствует сопутствующая тяжелая глазная патология, проводится лазерная коррекция, которая может быть выполнена методом ЛАЗИК, Фемто-ЛАЗИК, ReLEx SMILE, ФРК. В среднем она длится 7-10 минут на один глаз и проводится под местной капельной анестезией. Как правило, общий наркоз во время операции пациенту не дают. Если пациент выраженный аллергик, перед операцией проводят лейкопенический тест на капли.
Близорукость (миопия)
-
Головными болями.
Развитие данного симптома связано с перенапряжением аппарата аккомодации, с нарушением кровоснабжения ресничной мышцы и других внутриглазных структур, а также с нечетким изображением далеко расположенных предметов, что влияет на функционирование всей центральной нервной системы. -
Жжение и боль в глазах.
Возникают вскоре после начала работы с предметами на близком расстоянии (
например, при работе за компьютером
). Развитие данных симптомов также связано с переутомлением различных внутриглазных структур и нарушением аккомодации. Стоит отметить, что жжение в глазах также может указывать на спазм аккомодации. -
Слезоточивость.
Усиленное слезоотделение может отмечаться при длительной работе за компьютером и при чтении книг, однако данный симптом может встречаться и у здоровых людей (
в последнем случае он появляется гораздо позже и исчезает после нескольких минут отдыха
). Кроме того, у больных с миопией слезоточивость может отмечаться в ясные солнечные дни или при ярком освещении. Объясняется это тем, что при миопии отмечается более выраженное (
чем в норме
) расширение зрачка, что связано с повреждением ресничной мышцы. В результате этого в глаз поступает слишком много света, а усиленное слезоотделение является своеобразной защитной реакцией в ответ на данное явление. -
Увеличение размеров глазной щели.
Данный симптом может быть незаметен при близорукости слабой степени, однако обычно выражен при тяжелой прогрессирующей близорукости. Объясняется это чрезмерным увеличением глазного яблока, которое несколько выступает вперед, раздвигая при этом веки.
Близорукость широко распространена, однако, методики терапии этой болезни не существует. Известные варианты лечения направлены на замедление развития патологии.
Для лечения миопии используются различные средства, которые можно разделить на несколько групп:
- Медикаментозная терапия – препараты, которые влияют на аккомодацию (Атропин, Циклопентолат), а также средства, снижающие давление (Лабеталол, Пилокарпин).
- Хирургические методы – укрепление склеры глаза (склеропластика).
- Оптические методы коррекции – применяются контактные линзы или очки.
- Нетрадиционные методики – использование очков-тренажеров и китайской медицины.
Многие люди боятся передать детям наследственные болезни (даже если ими страдали дальние родственники), особенно психические расстройства, и поэтому предпочитают отказаться от рождения ребенка. Правилен ли подобный подход?
Наследственное заболевание совершенно не означает, что у ребенка оно обязательно появится. Да, такой риск есть, но он имеется и у детей из «наследственно благополучных» семей. Более того, вероятность передачи наследственной болезни может быть очень низка. Все зависит от того, какое именно генетическое заболевание существует в семейном анамнезе, у кого из родственников наблюдалась патология, насколько тяжелым было отклонение и многих других факторов.
Понять, насколько велик риск, можно после прохождения медико-генетической экспертизы. Поэтому при сомнениях и опасениях «плохой наследственности» самым правильным будет обращение к специалисту-генетику.
Как и при других тревожных расстройствах, может передаваться по наследству. Но не обязательно по генетическим причинам. ОКР — это когда у человека есть вербальные или поведенческие повторения, которые находятся вне их контроля и вызывают дискомфорт в их повседневном функционировании.
Подобно депрессии и тревоге, у ребенка может быть родитель с ОКР и модель поведения будет перениматься, либо ребенок будет намеренно делать противоположное действие. Это может быть вызвано травмой, но не имеет такой же генетической основы, как биполярное расстройство.
Необходимо провести дополнительные исследования. Был обнаружен ген, связанный с ОКР, но это не явная причина его проявления. Это смесь факторов, включая гены, окружающую среду и физиологию.
Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.
Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.
Освещение, положение тела в пространстве во время чтения и работы с мелкими деталями, расстояние от глаз до книги – факторы, которые для детей чрезвычайно важны.
- Парта и стул должны соответствовать росту ребенка. Расстояние между глазами и лежащей книгой обязано быть 30-35 сантиметров.
- Во время чтения, рисования и письма важно обеспечить в меру яркое освещение, падающее на стол слева (для правшей).
- Дети устают быстрее взрослых. Поэтому интервал их занятий должен чередоваться в соответствии с возрастом: для детей 2-5 лет оптимальный рабочий период – 15-20 минут, за ним следует 10 минут активной игры или разминки. Первоклашкам предписывается трудиться 35 минут с 15-минутным перерывом, и только в 9-10 лет нагрузка возрастает до академического часа.
- Аналогичные временные рамки устанавливаются и для занятий на компьютере, просмотра мультфильмов и видов творчества, связанных с мелкой работой.
Для детей с нарушением зрения в 15-минутные перерывы будет полезным использование упражнений, тренирующих мышцы глаз. Идеальный комплекс поможет подобрать офтальмолог клиники «Оптик-центр», но вы всегда можете использовать действенные и простые приёмы:
- Чередование взглядов вдаль и рассматривания предметов вблизи. У многих школьников миопия обусловлена нарушением аккомодации глаза, и это упражнение способно помочь в борьбе за сохранение остроты зрения.
- Зажмуриваем глаза, а затем широко раскрываем их. Такая тренировка улучшит кровоснабжение и расслабит мышцы глаз.
- Рисование картинок в воздухе. Попросите, чтобы ребенок следил за вашей рукой глазами и чертите ею геометрические фигуры, соблюдая максимальную амплитуду. Упражнение способствует улучшению аккомодации и помогает противостоять прогрессирующей близорукости.
Черты характера и привычки, передающиеся по наследству
Гены, полученные от родителей, определяют не только внешность ребенка. Ученые считают, что интеллектуальные способности также могут передаваться по наследству. Конечно же, в этом играют большую роль воспитание и обучение ребенка. Художественный вкус, творческие способности, музыкальность и другие качества также переходят от родителей к детям. Что еще передается по наследству: темперамент, мимика, тембр голоса.
К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.
Симптомы шизофрении (на всякий случай)
Прежде всего, успокоим напрягшихся: это заболевание психики лечится довольно успешно, особенно если его удается купировать в начальной стадии, и если терапия проводилась опытным психиатром. Бывшие пациенты, победившие шизофрению, заканчивают высшие учебные заведения, устраиваются на престижную работу и на хорошие должности, заводят семьи, в общем, их жизнь полноценна.
Специалисты определяют наличие болезни по таким трем типам симптомов, продолжающихся в течение месяца:
- наличие посторонних голосов в голове, галлюцинаций, бредовых мыслей, которые сам больной считает гениальными;
- расстройство когнитивных способностей – мышления, восприятия, слаженности речи, внимания и т.п.;
- отсутствие желания, мотивации что-то делать, воли, наступление апатии.
Шизофренику тяжело общаться с другими людьми, он испытывает сложности в социуме. Никакие события его не интересуют, он теряет интерес и к жизни. Такой человек может либо застыть в неестественной позе, либо резко возбудиться.
Своевременное обращение к врачу позволяет купировать эти симптомы с помощью медикаментов и психотерапии. Методик лечения сейчас имеется огромное количество, поэтому важно попасть к опытному специалисту.
Следует иметь в виду, что с возрастом снижается возможность заболеть шизофренией. Согласно статистике это:
- 10–20 лет – 17 %;
- 20–30 лет – 39 %;
- 30–40 лет – 26 %
- 40–50 лет – 14 %.
Специалисты дают советы по профилактике шизофрении людям, которые особо беспокоятся о возможном развитии у себя этой болезни. Им рекомендуется:
- не употреблять алкоголь и наркотики, не курить;
- заниматься спортом, быть активным;
- относится к жизни правильно, не держать в себе проблемы, не замыкаться. Целесообразно иметь своего психолога, чтобы в случае эмоционального расстройства, безразличия получить его консультацию;
- отдавать себе отчет, что отягощенная наследственность вовсе не конец света, и ничего страшного может и не произойти.